Гемофилия – редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свёртывания крови. При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства.
Система свертывания обеспечивает сохранение крови внутри сосудов, при нарушении их целостности (травмы, медицинские вмешательства), не давая ей изливаться наружу, закрывая повреждения специальными сгустками (тромбами). Сгустки образуются в результате биохимических реакций между молекулами, присутствующими в крови каждого человека. При изучении системы свертывания их назвали «факторами свертывания».
Симптомы гемофилии
Ведущими симптомами гемофилии являются повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни; подкожные, межмышечные, забрюшинные гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами; обильные посттравматические кровотечения; гемартрозы крупных суставов, с вторичными воспалительными изменениями.
Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 часов.
У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из пупочной ранки, подкожные гематомы. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта. Однако в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что в материнском молоке содержится достаточное количество активного фермента – тромбокиназы, которая способна улучшать формирование сгустка.
Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные мелкие кровоизлияния. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией развивается анемия различной степени выраженности.
Гемофилия не обязательно передается по наследству. Спонтанные мутации человеческой ДНК происходят постоянно. И поэтому возможен вариант возникновения гемофилии в семье, где никто и никогда не страдал от этого заболевания – так называемая спорадическая гемофилия. Она встречается не так уж и редко – в трети всех случаев заболевания.
В диагностике заболевания имеет значение наследственный анамнез. Заболевание выявляется при обращении к врачу в связи с рецидивирующими кровотечениями. Далее проводятся специальные исследования: коагулограмма, определение времени свёртываемости, добавление образцов плазмы с отсутствием одного из факторов свёртывания.
Лечение гемофилии
Ещё до недавнего времени очень небольшое количество больных детей доживало до зрелого возраста, средняя же продолжительность жизни составляла около 30 лет. Но сегодня медицина большим спектром современных препаратов, которые могут улучшить качество жизни пациентов и увеличить ее продолжительность. При правильном и адекватно подобранном лечении больные гемофилией могут вести полноценную жизнь: развиваться, учиться, работать, создавать семьи и полноценно участвовать в жизни современного общества.
Медицинская помощь больным гемофилией заключается в профилактике кровотечений, а у пациентов с тяжёлой степенью гемофилии к введению фактора свертывания крови и к лечению кровоизлияний.
Заместительная терапия – основной метод лечения гемофилии. С этой целью используют концентраты VIII и IX факторов свёртывания крови в индивидуальных дозах для каждого больного и вида кровотечения.
Обеспечение этими препаратами в нашей стране осуществляется централизованно за счёт средств республиканского бюджета.
Детей с гемофилией необходимо оберегать от травм, избегать удаления зубов путем тщательной санации полости рта и квалифицированной стоматологической помощи. Но больным детям не надо бояться занятий физкультурой и спортом. Поддержание физической активности очень важно для укрепления мышц, связок и суставов. Также физически активный человек более устойчив к стрессам и легче переживает жизненные испытания.
Современные подходы к ведению детей и взрослых с тяжёлой формой гемофилии позволяют сохранить здоровье и избежать значительного поражения суставов более чем у 95% детей с гемофилией тяжелой степени и среднетяжелой формой и у 100% детей с легкой формой.
Профилактика гемофилии
В жизни пациентов гемофилией большое значение имеет обучение методам профилактики, методам помощи при кровотечениях и т.п. В нашей стране работает Белорусская ассоциация больных гемофилией – Сообщество людей с нарушениями свертываемости крови обладает знаниями и опытом, необходимыми для повышения осведомленности, а также для улучшения доступа к уходу и лечению.
С целью профилактики рождения ребенка с гемофилией проводится медико-генетическое консультирование, возможна пренатальная диагностика.
Консультативная помощь пациентам оказывается на базе гематологических отделений областных больниц, консультативных центров крупных городов, РНПЦ.
Наталья Швец, врач-гематолог,
Елена Челядко, врач общей практики Барановичской центральной поликлиники
